男性不妊症における染色体異常の研究

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概要

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1989年9月1日より1991年8月31日の間に当科を受診した男性不妊患者のうち原因の明らかなものを除外した130症例(無精子症85例,乏精子症45例)に対し,末梢リンパ球培養による染色体検査を施行した.結果は,無精子症患者85例中15例(17.7%)に核型46,XY以外の染色体異常を認め,内訳は、47,XXY6例,47,XXY/48,XXXY1例,47,X,i(Xq),Y1例,とKlinefelter's syndromeおよびその亜型が8例,46,XYq^-3例,45,X/46,XYq^-1例,とモザイク例を含め46,XYq^-が4例,46,X,t(Yq^+; 8p^-)1例,46,XY,inv(9)1例,45,XY,-13,-!4,+t(13q,14q)1例であった.乏精子症患者45例中3例(6.7%)に染色体異常を認め,内訳は,47,XYY1例,46,XY,t(5,15)(q13,q26)1例,46,XY,15p^+1例であった.無精子症患者では,乏精子症患者より染色体異常が高頻度であり,染色体異常は精子形成に重大な影響を及ぼすことが示唆された.46XYq^-は精子形成に関する遺伝子座があるY染色体長腕の異常であり,無精子症の染色体異常15例中4例(27%)と高頻度に認められ,精子形成障害の機序を考える上で興味深い核型であり,臨床的にもKlinefelter's syndromeとの相違が示された.その他常染色体異常も転座など3例に認められ,不妊症外来における染色体検査の必要性を再認識した.
1992-09-20

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