Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関する分子遺伝学的研究
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
原著論文Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関して分子遺伝学的に検討した.対象は,北陸地方のBrugada症候群患者40例(男性37例,女性3例・平均年齢50歳)であった.心室細動あるいは失神発作を17%に認め,発作性心房細動は25%と高率で,不整脈事象では14例中13例が夜間から早朝に発生し,発生直後のSTは13例中10例で前後の心電図に比し上昇していた.SCN5A遺伝子変異の検討では,1症例でエクソン7の282番目のアミノ酸ArgをコードするコドンCGCがHisをコードするCACへと変化する変異Arg282His,6症例でエクソン12の568番目のアミノ酸HisをコードするCACがArgをコードするCGCへと変化する変異His568Arg,2症例でエクソン18の1090番目のアミノ酸ProをコードするCCGがLeuをコードするCTGへと変化する変異Pro1090Leu,5症例でエクソン20の1193番目のアミノ酸ArgをコードするCGGがGlnをコードするCAGへと変化する変異Arg1193Glnを検出した.これらはすべてドメインを結ぶ細胞内ループ上の変異で遺伝子多型であった
- 金沢大学の論文
- 2001-12-20
著者
関連論文
- 115) Brugada症候群の臨床的特徴
- 227)特発性右房拡張症の2例
- 225)左室機能障害を認めた高齢者Ebstein奇形の一例
- 68)心筋トロポニンI遺伝子異常による肥大型心筋症
- 67)心筋ミオシン結合蛋白C遺伝子異常による肥大型心筋症
- 0554 肥大型心筋症患者に見出された4つの新しいβミオシン重鎖変異と臨床像
- 1042 心筋トロポニンI遺伝子異常(codon 183 : AAG del)による肥大型心筋症の臨床的特徴と心筋組織所見
- 0053 肥大型心筋症における超音波心筋組織性状 : ^TI心筋シンチおよび心筋生検所見との対比
- 0555 新しいミオシン結合蛋白C遺伝子変異による肥大型心筋症とその臨床病型
- 0553 心筋トロポニンT遺伝子異常(Arg92Trp)による家族性肥大型心筋症の長期経過と心筋生検所見
- Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関する分子遺伝学的研究
- 0290 Brugada症候群におけるST変動と自律神経活動
- 0279 肥大型心筋症におけるQT dispersionと心臓交感神経機能