ガラクトース血症マス・スクリーニングにおけるペイゲン法と酵素法の比較検討
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2013-06-01
著者
-
但馬 剛
広島大学病院 小児科
-
吉井 千代子
広島市医師会臨床検査センター
-
森岡 千代美
広島市医師会臨床検査センター
-
阪本 直美
広島市医師会臨床検査センター
-
佐倉 伸夫
重症児・者福祉医療施設 鈴が峰
関連論文
- 自閉症状と反復性嘔吐から診断に至ったオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1例
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- 新生児マス・スクリーニング検査で高ガラクトース血症を呈した60例の門脈大循環シャントのまとめ
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 高速液体クロマトグラフィによる 2-Octenoyl-CoA 定量法で酵素診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症7例について
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 広島県における4年間のまとめ
- マス・スクリーニングが契機となって発見された肝外門脈-大循環シャントの多様性
- 分枝鎖アミノ酸含有製品で汚染された濾紙血で楓糖尿症を疑われた症例
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- Assessment of total homocysteine concentration in DBS by HPLC to diagnose homocystinuria
- 新生児マス・スクリーニングによりガラクトース高値で発見された肝多発性巨大血管腫の一例
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 広島県におけるパイロットスタディ(第2報)
- アルカリ・酸固定法併用によるガラクトース血症マス・スクリーニングの有用性の検討
- 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験
- タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
- ガラクトース血症マス・スクリーニングにおけるペイゲン法と酵素法の比較検討
- VLCAD欠損症の新生児スクリーニング : 確定検査実施例からの考察