マススクリーニング未熟児2回採血および家族検索にて発見された甲状腺左葉低形成によるクレチン症双胎例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2003-09-01
著者
-
猪股 弘明
帝京大学医学部市原病院小児科
-
皆川 真規
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
-
猪股 弘明
帝京大学ちば総合医療センター 小児科
-
皆川 真規
千葉大学医学部小児科
-
皆川 真規
千葉市立海浜病院 小児科
-
下橋 京子
千葉大学大学院医学研究院 小児病態学
-
安片 恭子
ちば県民保健予防財団
-
下橋 京子
帝京大学医学部附属市原病院小児科
-
安片 恭子
(財)ちば県民保健予防財団
-
長田 美和
ちば県民保健予防財団
-
皆川 真規
千葉大学 大学院医学研究院小児病態学
関連論文
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版)
- 小児科領域感染症における meropenem の臨床的検討
- 6. Peak bone massの決定因子(I. 症例検討,第8回千葉小児成長障害研究会)
- 6. 軟骨無形成症の成長ホルモン療法(I. 症例検討,第7回千葉小児成長障害研究会)
- 小児期発症1型糖尿病患者の成人後の腎症について
- 新生児マススクリーニングで発見されなかった先天性原発性甲状腺機能低下症35例の解析
- 2. ビタミンD依存症I型の本邦初例 : 1950年代に診断された2例の経過(I. 一般演題,第11回千葉小児成長障害研究会)
- 7. 当科における低身長症例の臨床的検討(第2報)(I. 症例検討,第5回千葉小児成長障害研究会)
- 7. 一般小児の骨年齢の検討(第4回千葉県小児成長障害研究会)
- 3.当科における低身長症例の臨床的検討(I.症例検討,第3回千葉小児成長障害研究会)
- 先天性代謝・内分泌疾患のスクリ-ニングとその管理-4-先天性甲状腺機能低下症の早期管理と予後
- TBG欠損症 (小児科診療に必要な新しい知識100) -- (新しい病気・症候群)
- 4. ソマトスタチンアナログとエストロゲン併用を行った巨大下垂体性腺腫による巨人症の治療 : 20K/total GH比の変動(I. 一般演題,第11回千葉小児成長障害研究会)
- 6. ビタミンD依存症I型の本邦初例 : 1950年代に診断された2例の経過および遺伝子解析(第18回千葉カルシウム代謝研究会)
- 6. 副甲状腺疾患の病因 : PTH/PTHrP受容体・カルシウム受容体の解析(第17回千葉カルシウム代謝研究会)
- 特異な病像を呈する偽性副甲状腺機能低下症Ib-GNAS1遺伝子XLαs領域のDNAメチル化異常と臨床像の検討
- 2. PTH/PTHrP受容体P3プロモーターAAAG反復配列多型の同定とその生理的意義(第20回千葉カルシウム代謝研究会)
- 成長ホルモン(GH)neurosecretory dysfunction, 思春期発来遅延を呈したGH不応症の1例 : GH受容体の遺伝子解析
- 1. GH neurosecretory dysfunctionを呈した成長ホルモン(GH)不応症の1男子例 : GH受容体の遺伝子解析(I. 一般演題,第11回千葉小児成長障害研究会)
- PTH/PTHrP受容体P3プロモーターの解析 : A-rich repeat 数がプロモーター活性に及ぼす影響
- 濾紙血メチオニン測定改良キットの評価
- 4. 代謝性アルカローシスの3例(I. 症例検討,第5回千葉小児成長障害研究会)
- HP13-2 高血圧性脳症後のMRIにて白質脳症が確認されたE2A-PBX1陽性急性リンパ性白血病の一例(ポスター ALL3,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングにより発見された患者の長期予後--先天性甲状腺機能低下症 (特集 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状と問題点)
- 先天性甲状腺機能低下症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (甲状腺異常)
- 先天性副腎過形成症マス・スクリーニングにおける低出生体重児のカットオフ値の有用性について
- 先天性甲状腺機能低下症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- 先天性副腎過形成症マス・スクリーニングにおける未熟児のカットオフ値の有用性について
- 新生児甲状腺機能障害 (特集 新生児内分泌疾患の診断とその治療) -- (甲状腺)
- マススクリーニング未熟児2回採血および家族検索にて発見された甲状腺左葉低形成によるクレチン症双胎例
- 乳児特発性高カルシウム血症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (無機質代謝異常)
- 高Ca血症を伴った47.XYYの1例(第16回千葉カルシウム代謝研究会)
- 孤発性偽性副甲状腺機能低下症Ibにおけるskewed X-inactivation (内分泌クリニカル・カンファランス(47)) -- (副甲状腺)
- 偽性副甲状腺機能低下症IbにおけるGNAS1遺伝子転写調節領域のDNAメチル化異常
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版)
- マイクロプレート酵素法「エンザプレートHCU-F」を用いた基礎的検討
- 1. 甲状腺ホルモン補充後empty sellaをきたした若年性粘液水腫の2例(I. 症例検討,第7回千葉小児成長障害研究会)
- PTH/PTHrP受容体の活性型変異とJansen型軟骨異形成症 (2月第1土曜特集 遺伝子異常と骨) -- (遺伝子異常と骨疾患)
- Gitelman症候群(低K・低Mg血性代謝性アルカローシス)におけるMg代謝の検討 : シスプラチン腎障害との比較(第14回千葉カルシウム代謝研究会)
- クレチン症マス・スクリーニングの全国追跡調査システム : 統一調査票による地域連携方式の検討
- 偽性副甲状腺機能低下症 (特集 カルシウム・リン代謝異常症:診断と治療の進歩) -- (低カルシウム血症)
- 副甲状腺機能低下症 (特集/小児内分泌・代謝疾患の分子基盤) -- (カルシウム,副甲状腺疾患)
- 新生児マススクリーニングで見いだされる高TSH血症
- 新生児クレチン症マススクリーニング:診断の手引き
- 孤発性偽性副甲状腺機能低下症Ibにおけるシスエレメント欠失の検討 (内分泌クリニカル・カンファランス(47)) -- (副甲状腺)
- 偽性副甲状腺機能低下症
- 副甲状腺ホルモン/副甲状腺ホルモン関連ペプチド受容体(PTHR1)遺伝子多型と身長
- 副甲状腺機能低下症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (副甲状腺・骨・Ca・P代謝異常)
- カルシウム・骨異常 (特集 よく遭遇する内分泌疾患診療のための基本知識) -- (症状・検査所見からの対応)
- 副甲状腺機能低下症 (小児の治療指針) -- (内分泌)
- 新生児マス・スクリーニングにおける濾紙血TSH値の分布と先天性甲状腺機能低下症の発症率の季節変動に関する検討(千葉県)
- タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 : 各指標の施設間差の検討
- 5．偽性副甲状腺機能低下症