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鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子病態生化学 | 論文
- Citrin 欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響
- Citrin 欠損による発育成長に及ぼす影響
- 15 novel mutations in SLC25A13 gene of patients with citrin deficiency from 5 countries
- Clinical and genetic analysis of 4 NICCD cases in mainland of China
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 生体部分肝移植を施行した古典型シトルリン血症の1例
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- シトリン欠損症--責任遺伝子発見と疾患概念について
- カルニチンの代謝および中枢神経系への作用 : カルニチン欠損マウスを用いて
- ヒトシトリン欠損症モデルマウスの確立とその肝臓遺伝子発現の特徴
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- シトリン欠損症
- 2-III-15 絶食JVSマウスの自発行動とエネルギー消費におよぼすカルニチンの長期効果(一般研究発表,日本ビタミン学会 第58回大会研究発表要旨)
- シトリン欠損症 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (わが国で病因が解明された先天代謝異常症)
- Citrin 欠損症における摂取栄養素の特徴と発症機構
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- 国内外における citrin 欠損症の診断とSLC25A13変異解析