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防衛医科大学校医学研究科小児科 | 論文

• 超速効型インスリンによる治療中に肝グリコーゲンの蓄積が原因と考えられる肝障害を呈した1型糖尿病の1例
• TRECs定量を用いた重症複合型免疫不全症に対する新生児マススクリーニング法の開発
• ADA酵素蛋白の安定性を相乗的に阻害する"WAZA-ARI"変異を認めたADA欠損症の1例

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