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秋田大学 医学部神経運動器学講座脳神経外科学分野 | 論文
- Noonan症候群類縁疾患 (特集 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患)
- フェニルケトン尿症(2)新生児マス・スクリーニングによって明らかになった病態・最近の進歩・今後の展開 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
- 遺伝子治療 先天代謝異常症に対する遺伝子治療 (12月第5土曜特集 21世紀に期待される医学・医療) -- (第2章 ゲノム医学)
- 先天代謝異常症の遺伝子診断-現況と将来への展望
- RASシグナル伝達異常症の分子メカニズム
- 23歳時に貧血精査を契機に診断されたモザイク型 Turner 症候群の1例
- 新生児マススクリーニング対象疾患の保険契約の現状について
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
- くも膜下出血で発症した extrasinusal type の後頭蓋窩硬膜動静脈瘻の1例