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秋田大学医学部小児科 | 論文
- 著明な高アンモニア血症に対して持続血液透析(CVVHD)を施行した有機酸血症の1例
- 持続血液透析にて急性期を脱し得たプロピオン酸血症の新生児例
- 硫酸亜鉛の食直後投与による Wilson 病維持療法
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)・治療ミルク併用療法にて治療中のBH4反応性高フェニルアラニン血症の一例
- リジン尿性蛋白不耐症の責任遺伝子SLC7A7のゲノムDNA構造解析
- 全身型カルニチン欠損症の連鎖解析
- 急速に神経症状の進行した Niemann-Pick 病C型の1例 : 腫大神経細胞の中枢神経内分布
- 線維芽細胞成長因子受容体3遺伝子異常を認めた軟骨低形成症の1例
- Gaucher 病2型に対する酵素療法 : 剖検所見の検討
- 酵素学的にI型と同定された3-メチルグルタコン酸尿症の重症例
- 偽性腸閉塞症状を呈したMELASの3例
- DAX-1遺伝子異常を伴ったX連鎖性先天性副腎低形成の1新生児例
- 腎不全が遷延し, HHV-6, 7感染の関与が考えられたインフルエンザウィルス感染性多臓器不全の1例
- 色素沈着から診断に至った副腎白質ジストロフィーの兄弟例
- MCT8(Monocarboxylate transporter 8) 異常症における乳児期のアシドーシス
- 新生児糖尿病 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (糖代謝異常)
- PTPN11遺伝子変異を有する大家系の臨床的解析
- DAX-1異常症の4家系 : 前思春期での精巣組織評価を含む臨床像の報告
- 比較的まれな小児腹部血管異常例の検討
- 乳幼児期にテストステロン持続高値を示したDAX-1異常症の2例