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福井医科大学 小児科 | 論文
- エレクトロスプレー・タンデム質量分析法(ESI-MS/MS)による新生児マススクリーニングで見いだされたプロピオン酸血症
- Fructose-1,6-bisphosphatse 遺伝子のビタミンD応答エレメントは、核内レセプターを介してレチノイン酸応答エレメントとしても機能する
- ヨーロッパ人FBPase欠損患者における4タイプの遺伝子変異の証明
- 神経芽細胞腫の治療後に発症した阻害型TSH受容体抗体陽性の甲状腺機能低下症の1例
- 新生児ろ紙血を用いたESI-MS/MSによる代謝異常マススクリーニングのパイロットスタディーアミノ酸分析の問題点を中心に
- FBPase 欠損症 : 新しい2症例を含む日本人14症例での総合的検討
- 日本人FBPase欠損症3名における遺伝子変異の同定
- 有機酸代謝異常症患者の新生児血液ろ紙アシルカルニチン分析 : 有機酸代謝異常症マススクリーニングの必要性について
- Zellweger 症候群の1例
- ESI-MS/MSでの羊水中アシルカルニチン分析による有機酸代謝異常症の出生前診断
- 日本人 FBPase 欠損症10名における遺伝子変異ホットスポットの同定
- 15.感染性仙尾部奇形腫の一例(第22回日本小児外科学会北陸地方会)
- 531 尿中ペプタイドロイコトリエンE4の測定法の検討および改良について
- 62 運動誘発喘息における尿中ロイコトリエン排泄量および気道収縮との関連について
- 419 末梢全血液によるロイコトリエンB_4, C_4, D_4, E_4産生能測定法
- 軟骨異栄養症 (軟骨無形成症) 59症例に対する遺伝子組み換え技術によるヒト成長ホルモン (NN-798) の成長促進効果の検討
- VP4-5 癒着性イレウスに対する腹腔鏡下癒着剥離術の適応と手技(第40回日本消化器外科学会総会)
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1異常症のアシルカルニチン分析と新生児マススクリーニングへの応用