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東北大 医 病院 小児科 | 論文
- ピリドキシン依存性けいれん : ALDH7A1変異解析で見出された遺伝的背景の異質性
- 症例 著明な貧血,高ナトリウム血症をきたした常染色体優性遺伝性腎性尿崩症の1女児例
- Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
- Multiplex ligation-dependent probe amplification 法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断
- ^Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発
- 中枢性思春期早発症女児におけるLH-RHアナログ治療の最終身長に対する効果
- 低リン血性くる病として治療されていた原発性副甲状腺機能亢進症の1男児例
- 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析
- 視床下部過誤腫による思春期早発症を来した口・顔・指症候群の1乳児例
- 骨形成不全症患者における pamidronate 投与による骨密度および骨代謝マーカーの変化
- デオキシコルチコステロンの上昇を認めた21-水酸化酵素欠損症単純男性化型女児例
- 精検の遅れにより重篤な副腎不全を来した21水酸化酵素欠損症の一例
- 新生児マス・スクリーニングで発見された甲状腺片葉低形成の4例
- 先天性甲状腺機能低下症児の甲状腺エコー所見による病型分類と治療経過
- Barth 症候群における特異なイントロン変異 : 5' GC consensus の形成とエクソン伸長
- クレチン症初期治療における血清TSH値の変化 : エコー所見との関連について
- 新生児マス・スクリーニングで発見され甲状腺機能低下症として補充療法開始後に治療を中止している症例の検討
- 小児期発症脳腫瘍患者38症例における下垂体機能及び長期予後の検討
- ガラクトース血症のマス・スクリーニングを契機に発見された Fanconi-Bickel 症候群の一例
- Fanconi-Bickel 症候群の遺伝子解析