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東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野 | 論文
- 四肢麻痺と呼吸困難を呈した胸部交感神経原発乳児神経芽腫の2例
- P-50 ローランド発射の起源について
- 発達障害がある児(者)における行為障害の要因
- 16. 血小板減少,血小板抗体陽性で発症し,血漿交換を試みた特発性再生不良性貧血の一例(日本アフェレシス学会第12回東北アフェレシス研究会抄録)
- 16.血小板減少,血小板抗体陽性で発症し,血漿交換を試みた特発性再生不良性貧血の一例(日本アフェレシス学会第12回東北アフェレシス研究会抄録)
- 12.赤血球Adenylate kinase欠損による遺伝性溶血性貧血の1例(第16回日本小児脾臓研究会)
- ミトコンドリア病におけるミトコンドリアDNA変異ヘテロプラスミーの二型
- 日本人ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の遺伝子解析
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- マススクリーニングを契機に発見された、Citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 : 8症例の臨床像の検討
- 新生児肝炎を合併した2番染色体長腕部分欠失の1例
- 尿中落下尿細管細胞培養系の臨床応用 : —CLCN5異常症の新しい診断法の確立—
- 精検の遅れにより重篤な副腎不全を来した21水酸化酵素欠損症の一例
- 新生児マス・スクリーニングで発見された甲状腺片葉低形成の4例
- 先天性甲状腺機能低下症児の甲状腺エコー所見による病型分類と治療経過
- Barth 症候群における特異なイントロン変異 : 5' GC consensus の形成とエクソン伸長
- 腸管出血性大腸菌感染症による溶血性尿毒症症候群の一例 : 日本アフェレシス学会第11回東北アフェレシス研究会
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析