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東北大学医学部病態代謝学 | 論文
- フェニルケトン尿症モデルマウスに対する組換えアデノウイルスを用いた遺伝子治療 : 免疫抑制剤併用とBH_4補充の検討
- 非増殖型組換えアデノウイルスを用いたフェニルケトン尿症モデルマウスの遺伝子治療
- 糖原病IV型の1症例
- てんかん発作を合併し免疫グロブリン療法が奏功したメチルマロン酸血症の1例
- 新生児マススクリーニングを契機に発見され, 特異なアミノ酸異常を伴った新生児肝炎7例の検討
- デオキシコルチコステロンの上昇を認めた21-水酸化酵素欠損症単純男性化型女児例
- ヒト・ホロカルボキシラーゼ合成酵素の遺伝子構造
- 筋型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症症例の分子遺伝学的解析
- アデノウイルスベクターを用いたフェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症のビオチン反応性の機序に関する検討
- 日本人非ケトーシス型高グリシン血症患者20例の臨床像
- 唇裂・口蓋裂における MTHFR 遺伝子 C 667 T 変異の関与は否定的である
- X染色体異常患者の核型と出生体重に関する検討
- 重症乳児湿疹様皮疹,頑固な下痢を契機に発見されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1例
- ヒトホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)タンパク質の同定
- 軽症型ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の酵素学的、分子遺伝学的検討
- 非ケトーシス型高グリシン血症の中枢神経障害発症機構の解析 : ラット脳におけるグリシン開裂酵素系の活性分布とmRNA局在
- 日本人ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニンβ合成酵素遺伝子の解析
- 拡張型心筋症を合併したプロピオン酸血症の一例
- プロピオン酸血症(α鎖欠損)の遺伝子解析