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徳島大学 医学部 小児科 | 論文
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- West症候群を発症したピルビン酸脱水素酵素複合体異常症の臨床・生化学的所見
- 2年間NTBC療法を行った遺伝性高チロジン血症I型の1例
- ピルビン酸脱水素酵素異常症女児患者の遺伝子診断
- ビタミンB_1反応性ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症18例の酵素診断と臨床像
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