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徳島大学医学部発生発達医学講座小児医学分野 | 論文
- ヒト糸球体上皮細胞に対するモノクロナール抗体1F3: 腎上皮細胞障害の新しいマーカー
- 胸腺における自己反応性T細胞除去の障害と腎炎の発症
- メサンギウム細胞上のFas抗原を介したアポトーシスのメサンギウム増殖性糸球体腎炎の病態進展に及ぼす役割
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13遺伝子異常症の1例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13異常症(成人発症II型シトルリン血症)の一例
- 2-II-7 ビタミンB_1・ジクロロ酢酸ナトリウム (DCA) 併用療法とミトコンドリア脳筋症の予後
- West症候群を発症したピルビン酸脱水素酵素複合体異常症の臨床・生化学的所見
- 2年間NTBC療法を行った遺伝性高チロジン血症I型の1例
- ピルビン酸脱水素酵素異常症女児患者の遺伝子診断
- ビタミンB_1反応性ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症18例の酵素診断と臨床像
- 胎児, 新生児期におけるレプチンの役割
- 日本人ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニン合成酵素遺伝子の解析
- 徳島県における乳幼児期ウィルソン病スクリーニング検査
- 家族内発症を認めた高乳酸血症16家系の病因検索に関する研究
- ピルビン酸脱水素酵素の発現
- 変異DMK遺伝子を有すバセドウ病女性から出生し, 新生児バセドウ病様症状が遷延した先天性筋緊張性ジストロフィーの1例
- NTBCが著効を示した遺伝性高チロジン血症I型の1例
- 先天性高乳酸血症に対するジクロル酢酸ナトリウム(DCA)・ビタミンB1併用療法 : MELASでの臨床評価とDCAの体内動態
- D-1 West症候群における脳幹の面積と重症度の関係
- C-28 West症候群における1H-MRSによる検討 : ACTH療法の及ぼす影響について