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大阪市立大学小児科 | 論文
- E-23 けいれん発作が幼若神経細胞に及ぼす影響に関する形態学的研究
- Wolfram症候群における聴性脳幹反応(ABR)の変化
- 24OO7-4 小児病棟における療養環境改善活動の現状と評価、課題(口演 その他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析
- 13 C-Phe呼気試験によるビオプテリンとフェニルアラニンの in vivo フェニルアラニン水酸化酵素への影響
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性と血漿中ビオプテリン濃度
- ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)欠損症の一男児例 : 第2報
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療
- Hyperinsulinism hyperammonemia syndrome の2例
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第5報) : DGGE法による変異スクリーニング
- 日本人種におけるフェニルケトン尿症の遺伝子解析
- ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)欠損症の一男児例
- ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第4報) : ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの分子遺伝学的特徴
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第2報) : 遺伝子変異の同定
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第1報) : ゲノム構造の解析
- PTPS欠損症の診断と治療
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異と表現型の多様性について
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異の種類と頻度について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH4)と5-ヒドロキシトリプトファン(5-HTP)療法