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大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 | 論文
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療
- Hyperinsulinism hyperammonemia syndrome の2例
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第5報) : DGGE法による変異スクリーニング
- 日本人種におけるフェニルケトン尿症の遺伝子解析
- ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)欠損症の一男児例
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第4報) : ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの分子遺伝学的特徴
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第2報) : 遺伝子変異の同定
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第1報) : ゲノム構造の解析
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異と表現型の多様性について
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異の種類と頻度について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH4)と5-ヒドロキシトリプトファン(5-HTP)療法
- 新生児期の髄液中ネオプテリン、ビオプテリン濃度の正常値からみたPTPS欠損症、特に peripheral form の診断について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH_4)療法
- 高インスリン高アンモニア血症2例における glutamate dehydrogenase 活性と遺伝子解析
- フェニルケトン尿症の長期治療成績 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (治療の進歩)
- 新生児スクリーニング対象疾患と最近の話題 フェニルケトン尿症 (特集 周産期スクリーニングへの新しい考え方と進歩) -- (新生児マススクリーニング)
- フェニルケトン尿症のphenotypeとgenotype
- フェニルケトン尿症の自己採血濾紙の郵送システムの有用性
- 新生児マススクリーニングで発見され, 重度の低血糖を示した Fanconi-Bickel 症候群の1例
- 乳児小児期のSLC25A13遺伝子異常症5例の臨床経過について : 生体肝移植を要した重症1例を含めて