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大阪市立大学医学部小児科 | 論文
- MRIにて脳内に多発性結核腫を認めた粟粒結核の1例
- M-03 カイニン酸誘発痙攣重積後の成熟ラット海馬におけるエストロゲンレセプターαの検討
- ガラクトキナーゼ遺伝子異常G1045Aの病原性確認と白内障患者における当該遺伝子異常のスクリーニング
- ガラクトキナーゼ欠損症例の遺伝子解析
- 前障と海馬に病変を認めた非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の1小児例
- West症候群の長期予後 : 特にACTH療法との関係について
- Wolfram症候群における聴性脳幹反応(ABR)の変化
- 13 C-Phe呼気試験によるビオプテリンとフェニルアラニンの in vivo フェニルアラニン水酸化酵素への影響
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療
- Hyperinsulinism hyperammonemia syndrome の2例
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第5報) : DGGE法による変異スクリーニング
- 日本人種におけるフェニルケトン尿症の遺伝子解析
- ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第4報) : ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの分子遺伝学的特徴
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第2報) : 遺伝子変異の同定
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第1報) : ゲノム構造の解析
- PTPS欠損症の診断と治療
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異と表現型の多様性について
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異の種類と頻度について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH4)と5-ヒドロキシトリプトファン(5-HTP)療法