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国立精神・神経センター武蔵病院 | 論文
- 在宅痴呆患者におけるケア時間の算出
- 印環細胞癌に合併した全身性筋炎および亜急性感覚性ニューロパチーの1例
- 病棟における実践 : 質疑討論
- 福山型と遺伝学的に異なる先天性筋ジストロフィーの免疫組織化学的検討
- 新しい新生児マススクリーニング--タンデムマスの導入
- タンデムマスによる新生児・乳幼児突然死をきたす先天代謝異常症の早期発見
- Deep intronic sequences exonization in a baby with mitochondrial trifunctional protein deficiency
- 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
- 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
- 先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
- 原発性および2次性カルニチン欠乏症のタンデムマスによる診断アプローチ
- 関節拘縮・硬直脊椎・CK著高を伴うdysferlin欠損肢体型筋ジストロフィー(LGMD2B)の1例
- 1E-3 抗てんかん薬の長期服用に到った非てんかん6症例 : 特に治療開始の経緯とその後の経過
- 高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について
- プリオン蛋白遺伝子コドン102変異に伴う古典型Gerstmann-Straussler-Scheinker病にみられる脊髄後角病変