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名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野 | 論文
- F-17 転倒を伴ったミオクロニー欠神てんかんの1例
- 青色発光ダイオードによる光線療法の有効性に関する検討
- 6.結節性硬化症のWest症候群に対するビガバトリン治療(一般演題,第1回日本てんかん学会東海・北陸地方会)
- 塩酸メキシレチンが有効であったPeriodic spasmsを呈するeating epilepsyの1例(小児てんかん)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)
- P-44 塩酸メキシレチンが有効であった Periodic spasms を呈する eating epilepsy の 1 例
- 発作時脳波検査
- 腎後性腎不全を呈した Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)部分欠損症の男児例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 1. レッシュナイハン症候群の一症例 (第6回 中部リハビリテーション医学会)
- 新生児医療において臨床研究への現場の意欲を高めるにはどうするか
- βウレイドプロピオナーゼ欠損症の遺伝子解析
- 尿中チミンとジヒドロチミンの分析 : 健康人および各種疾患について
- ジヒドロピリミジナーゼmRNAの白血球からの分離および遺伝配列の検討
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTCD)と正常人における尿中ピリミジンの日内変動
- ジヒドロピリミジンジ尿症に関する分子遺伝学的研究(第4報) : 6種類のジヒドロピリミジナーゼ遺伝子の変異同定と発現実験
- 健康人および各種疾患における尿中チミンとジヒドロチミン
- 5-FU投与で重篤な副作用を呈したジヒドロピリミジン・デヒドロゲナーゼ欠損症例の分子遺伝学的研究
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究(I) : 先天性オロット酸尿症およびアロプリノール負荷時におけるウラシル代謝
- ろ紙尿による尿素サイクル / ピリミジン代謝異常症のマススクリーニング
- ジヒドロピリミジン尿症に関する分子遺伝学的研究(第3報) : ジヒドロピリミジン尿症患者の遺伝子解析