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京都大学 院 医学研究科 環境衛生学 | 論文
- 稀な常染色体劣性疾患であるリジン耐性蛋白不耐症の地域集積性とそのメカニズム
- 常染色体劣性疾患 Wolfram syndrome の家系および地域におけるヘテロ保因者の同定
- 劣性遺伝性疾患 Primary systemic carnitine deficiency 家系における Transporter 変異の確認
- 遺伝性出血性末梢血管拡張症の家系における Endoglin 遺伝子の変異
- N-methyl-2-pyrrolidone(NMP)曝露に対する血中あるいは尿中の母物質濃度の生物学的モニタリングの有用性:線形モデルによる予測
- オゾン層破壊物質代替品である N-methy 2 pyrrolidone の体内代謝と動態
- オゾン層破壊物質代替品であるN-methyl 2 pyrrolidone の毒物体内動態モデルの検討
- Hartnup 病 : 病因遺伝子の同定および日本人3家系の遺伝子解析
- 多発性嚢胞腎(polycystic kidney)患者の遺伝子変異検索
- インスリノーマ形質わ持つ糖尿病マウスの発症メカニズム解析