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京都大学附属病院小児科 | 論文
- 高脂血症,肝機能障害を呈したコレステロールエステル蓄積病の1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (性腺・その他)
- 20H-12 小児の感染性胃腸炎に関する医薬品使用の実態調査(使用状況調査・意識調査,来るべき時代への道を拓く)
- Kir6.2遺伝子異常による家族性糖尿病の1家系 (内分泌クリニカル・カンファランス(47)) -- (膵・消化器)
- クリニカルカンファレンス 直接ビリルビン優位の黄疸が遷延した1乳児例
- クリニカルカンファレンス 当初尿崩症が疑われたfocal nesidioblastosisの1例
- プロピオン酸血症の遺伝子変異
- HLA 2抗原不一致の姉よりCD34陽性細胞の移植を行った GM1-gangliosidosis Type 3 の1例
- Late-onset OTCD 男児に対する Arginine replacement と代謝および内分泌的変化
- X染色体短腕に存在するターナー徴候遺伝子(リンパ管形成遺伝子)の限局化
- 乳児期に一過性にみられた胆汁酸代謝異常(5βリダクターゼ欠損症)の1例
- P2-1 長期経過を観察したDEND症候群の一例(症例報告1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- 左視野障害を伴った思春期の下垂体肥大と考えられる1男児例
- 人工肛門造設後の大量メトトレキサートにより急性腎不全をきたした1例
- 学校検尿による糖尿病検診で発見され遺伝子解析によりMODY 2と診断された母児例
- S1-03 局在型先天性高インシュリン血症に対する膵核出術(画像診断の小児外科への応用,シンポジウムI,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- 成長曲線を活用した小児成長障害の診かた
- PFIC1型および2型における肝機能検査値と尿中胆汁酸分析