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京都大学医学部附属動物実験施設 | 論文
- プロトカドヘリン15遺伝子にナンセンス変異を持つ Kyoto circling ラット
- 先天性代謝異常症における生体肝移植 : 適応と予後
- タンデムマス新生児スクリーニングで発見されたSCAD欠損症2例の分子遺伝学的解析
- 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- ネフローゼ自然発症ICGNマウスにおける原因遺伝子(nep)のマッピング(短報)(実験動物学)
- O2-36 自然発症てんかんラットにおける大脳皮質変化の検討(実験てんかん1,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- てんかんモデル動物 tremor rat における原因遺伝子の固定(てんかんにおける神経情報伝達の分子生物学-I.病因遺伝子解析を中心に-)
- NS-3 てんかんモデル動物tremor ratにおける原因遺伝子の同定
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- D-30 遺伝性てんかんラット(IGER)における原因遺伝子の染色体マッピング
- A-5 イハラてんかんラット(Ihara epileptic rat : IER)の海馬に認められる微小神経形成異常の責任遺伝子の染色体マッピング
- 2G-7 自然発症性てんかんラットにおける脳内神経ペプチドの異常について : ソマトスタチン(SRIF)、ニューロペプチド(NPY)、CRFの検討
- MMACHC遺伝子の新規変異によりメチルマロン酸血症(MMA)を呈した1例
- O2-39 自然発症てんかんラット海馬の硬化性変化に対するレベチラセタムの抑制作用(実験てんかん2,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- O1-05 加令に伴う進行する自然発症てんかんラット海馬の硬化性変化(実験てんかん2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- CPT-II欠損症/translocase 欠損症の濾紙血中長鎖アシルカルニチン濃度の検討
- 質量分析計による化学診断法の進歩 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (診断の進歩)
- 高CK血症を契機に診断された長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の一例
- 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例