日衛嶋 栄太郎 | 京都大学医学部付属病院小児科
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概要
京都大学医学部付属病院小児科 | 論文
- 有機酸代謝異常症患者の新生児血液ろ紙アシルカルニチン分析 : 有機酸代謝異常症マススクリーニングの必要性について
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 重症OTC欠損症女児のX染色体不活化分析
- 大部分の細胞が正常核型(46, XX)であるにもかかわらず高度の低身長をきたした45、X/46, XXターナー症候群の1例
- FGFR2遺伝子異常を同定した2型Pfeiffer症候群の1例