出口 貴美子 | 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部
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概要
国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部 | 論文
- Pelizaeus-Merzbacher病--Double,Double...and Trouble (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- 遺伝子診療学研究の進歩 Low copy repeat とゲノム病 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- プロテオリピッドプロテイン1の遺伝子変異に基づく髄鞘形成不全疾患 (特集・ミエリン化の機構とその異常)
- 先天性大脳白質形成不全症 : Pelizaeus-Merzbacher 病とその類縁疾患
- 先天性大脳白質形成不全症 : ゲノム解析から診断, 治療への取り組み