二宮 伸介 | 岡山大学 大学院 医歯学総合研究科 小児科学
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概要
岡山大学 大学院 医歯学総合研究科 小児科学 | 論文
- 母親性部分的 uniparental disomy を呈した異型 Prader-Willi 症候群の1例
- Cytochrome c oxidase 欠損を伴う Leigh 脳症患児におけるSURF1遺伝子変異
- CYP21B遺伝子変異の迅速スクリーニング診断
- 2動源体性Y染色体におけるPCRによる性決定関連遺伝子の定量的解析
- t(12;17)転座と sex reversal を伴った acampomelic campomelic dysplasia におけるSOX9遺伝子の解析