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岡山大学 大学院 医歯学総合研究科 小児科学 | 論文
- 母親性部分的 uniparental disomy を呈した異型 Prader-Willi 症候群の1例
- Cytochrome c oxidase 欠損を伴う Leigh 脳症患児におけるSURF1遺伝子変異
- CYP21B遺伝子変異の迅速スクリーニング診断
- 2動源体性Y染色体におけるPCRによる性決定関連遺伝子の定量的解析
- t(12;17)転座と sex reversal を伴った acampomelic campomelic dysplasia におけるSOX9遺伝子の解析
- CYP21真性遺伝子(CYP21B)のPCRによる増幅
- CYP21遺伝子のPCRによる増幅21-水酸化酵素欠損症の出生前診断への応用
- 偽性低アルドステロン症I型を呈した4pモノソミーの1例