松原 洋一 | 東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学分野
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概要
東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学分野 | 論文
- 日本人の先天性難聴における GJB2 (Connexin 26) 遺伝子変異
- 高グリシン血症モデル・マウス : ドミナント・ネガティブ変異の過剰発現による機能的ノックアウト
- フィンランドにおける非ケトーシス型高グリシン血症 : 新しい高頻度変異の同定、頻度、分布、及びドミナント・ネガティブ効果
- TaqMan-ASA法による点変異検出 : 糖原病Ia型遺伝子診断への応用
- 肝酵素欠損症に対する遺伝子治療の基礎的検討