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梶山 通 | 広島大学病院 小児科
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概要
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広島大学病院 小児科の論文著者
広島大学病院 小児科 | 論文
自閉症状と反復性嘔吐から診断に至ったオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1例
新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
ガラクトース血症マス・スクリーニングにおけるペイゲン法と酵素法の比較検討
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