升野 光雄 | 神奈川県立こども医療センター遺伝科
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概要
神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 論文
- F-22)Dysembryoplastic neuroepithelial tumor(DNET)を合併したNoonan症候群の1症例(F 中枢神経系腫瘍,2009年小児腫瘍症例検討会)
- 遺伝学的検査 細胞遺伝学的診断のアルゴリズム (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 末梢血泡沫細胞と頭部MRIでの髄鞘化遅延を認めたGM1ガングリオシドーシスの1例
- 1p36欠失症候群3例にみられたてんかんの検討 : carbamazepine に対する反応について