山口 衛 | 国立療養所西札幌病院小児科

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概要

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• 国立療養所西札幌病院小児科の論文著者

国立療養所西札幌病院小児科 | 論文

• 新生児マス・スクリーニングのろ紙血検体によるシトリン欠損症遺伝子診断法
• 新生児マス・スクリーニングを契機に発症前診断されたシトリン欠損症の1例
• 甲状腺中毒症を呈した超重症心身障害児の一例
• 日本(北海道)と中国(黒龍江省)でのフェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 変異集積性の比較
• 分岐鎖アミノ酸代謝の組織特異性とイソバレリルCoA脱水素酵素遺伝子の発現調節

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