糸山 泰人 | 東北大学大学院医学系研究科神経内科
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概要
東北大学大学院医学系研究科神経内科 | 論文
- Dysferlinopathy (Miyoshi myopathy, LGMD2B)
- Dysferlin 遺伝子に変異をみとめず, dysferlin 蛋白の筋線維内局在異常をみとめた遠位型筋ジストロフィｰの1例
- 小児期早期より発症したCharcot-Marie-Tooth病2型の親子例
- 妹は頸部と上肢近位筋優位の,兄は下肢近位筋優位の筋力低下をみとめた(GCG)9変異をもつ眼咽頭筋ジストロフィーの一家系
- 血清 aldolase 値の上昇がみられた perifascicular atrophy をともなう非好酸球性筋膜滑膜炎の1例