特別記事 イタリアの精神医療を変えたトリエステのいま

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概要

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論文 | ランダム

• 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
• 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
• Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
• 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
• 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断

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