20年前にてんかんと診断後，統合失調症を合併し，鑑別に難渋した先天性QT延長症候群の1例

概要

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症例は37歳，女性．14歳時より痙攣発作が出現し，17歳時にてんかんと診断された．22歳時より幻覚・妄想が出現し，てんかん性精神病として薬物加療が開始された．今回，精神症状の増悪に対し，外来でスルトプリドを追加したところ，痙攣発作を繰り返し認めたため，かかりつけの精神神経科専門病院に入院となった．入院後のモニター心電図でQT延長に伴うtorsade de pointes(TdP)を認め，不整脈加療のため当院に転院となった．当初，薬剤性のQT延長症候群(long QT syndrome；LQTS)を疑い，QT延長をきたす被疑薬(リスぺリドンとスルトプリド)を中止したが，QT延長は改善せずTdPを繰り返した．かつて通院していた病院より心電図結果を収集したところ，以前よりQT延長を示していたことが判明した．また，遺伝子検査でKCNH2遺伝子のミスセンス変異を認めたことから，先天性LQTSと診断した．繰り返すTdPに対して，薬物加療とともに植込み型除細動器(implantable cardioverter defibrillator；ICD)植え込み術を施行した．LQTSではTdP合併時に痙攣を認めることがあり，てんかん発作と類似しているため，てんかんと誤診された報告が散見される．LQTSは診断・治療の遅れが致死的となる不整脈であり，痙攣患者では鑑別が不可欠である．近年，イオンチャネル病として，LQTSとてんかんや統合失調症との関連を示唆する報告もあり，診断に十分に留意する必要がある．
Japan Heart Foundationの論文

20年前にてんかんと診断後，統合失調症を合併し，鑑別に難渋した先天性QT延長症候群の1例

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