フォルミンINF2変異が同定された腎移植希望の家族性巣状糸球体硬化症（FSGS）の1例
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概要
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ステロイド治療に抵抗性を示す巣状分節性糸球体硬化症（focal segmental glomerulosclerosis：FSGS）の一部の症例は遺伝子変異が関与する．症例は23歳男性．幼少期に尿蛋白を認め，腎生検でFSGSと診断された．ステロイドで加療されたが改善せず，十数年の経過で末期腎不全に至った．家族歴を有する事から遺伝子検索を行い，inverted formin 2遺伝子変異によるFSGSと診断した．
- 一般社団法人 日本内科学会の論文
一般社団法人 日本内科学会 | 論文
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