後方優位の白質脳症を呈し，葉酸をふくむビタミン投与が著効したメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症の1例
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概要
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症例は35歳女性である．亜急性に知的機能低下が進行し，血漿総ホモシステイン（tHcy）上昇，葉酸低下，MRI FLAIR画像で後方優位の白質，両側錐体路に高信号をみとめた．メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（methylenetetrahydrofolate reductase; MTHFR）欠損症をうたがい，葉酸，ビタミンB12，B6を投与し，臨床症状，tHcy値，画像所見が改善した．MTHFR活性測定の結果，いちじるしい酵素活性の低下をみとめ，遺伝子解析の結果，二つの一塩基多型（single nucleotide polymorphism; SNP）をホモ接合性に有していることが原因と考えられた．
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