小児期発症がうたがわれ，長期間進行停止後に増悪したと考えられたAlexander病の1例
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概要
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症例は40歳の女性である．1歳で単発の痙攣の既往があり，以降活気が乏しくなった．小学生時から成績不良であった．最終学歴は短期大学卒業で，卒業後に就職したが転居を機に短期間で離職した．38歳時に発語・感情が乏しくなり，その後歩行が不安定になった．40歳時，転倒を契機に他院に入院し，当院に紹介された．頭部MRIで前頭側頭葉白質を主とした著明な脳萎縮を，頸髄MRIで頸髄全般に軽度の萎縮をみとめた．GFAP遺伝子の検索でR79H変異があり，MRI所見とあわせ若年発症Alexander病が長期症状固定後に増悪したものとうたがわれた．若年型Alexander病の自然歴を考える上で貴重な症例と考えられた．
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日本神経学会 | 論文
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