遺伝子変異 up date
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概要
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DNA解析技術の画期的進歩（次世代シーケンス技術など）の結果，全ゲノム関連解析（GWAS），全エクソーム解析が可能となり，単一遺伝子病や"ありふれた疾患"の関連遺伝子解析研究が急速に進展し，パーソナルゲノムの時代へと進んでいる．現在，約2,900疾患の遺伝子検査が可能となっている．今後も飛躍的な疾患原因遺伝子・関連遺伝子の発見，ES細胞，iPS細胞の開発研究の急速な展開により，遺伝子治療，再生医療もより現実的になりつつある．このようなゲノム研究のいちじるしい進展により，医療のパラダイムシフトが展開されようとしているが，一方で従来の生命倫理観だけは解決困難な課題も多く，生命倫理に関する国民的論議が必要とされている．
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日本神経学会 | 論文
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