近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)の神経病理
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概要
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Proximal-dominant hereditary motor and sensory neuropathy(HMSN-P)である滋賀家系の神経病理所見では,末梢神経の有髄線維の高度脱落に加えて,下位運動ニューロン優位の運動ニューロン疾患の病理像を示した.脊髄前角の高度の細胞脱落とグリオーシス,ubiquitin陽性,TDP-43陽性,TFG陽性封入体の出現,後索中間根帯-Clarke柱-脊髄小脳路変性,後索・後根神経節・後根の変性をみとめた.脊髄には両側錐体路変性をみとめ,多発性脳梗塞の合併があるものの中心前回のBetz 巨細胞の貪食像をみとめ,上位運動ニューロン障害の存在も示唆された.
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