CBSと関連する遺伝子変異
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概要
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CBSの病理学的診断は多彩であり，遺伝学的背景も多彩である．病理学的には前頭側頭葉変性症（FTLD）である頻度がもっとも高く，他にAlzheimer病，Creutzfeldt-Jakob病，Parkinson病/Lewy小体型認知症などが挙げられる．FTLDの原因として頻度の高いMAPT，GRN，C9orf72変異やTARDBP，FUS，LRRK2，CSF1R変異例では臨床的にCBSを呈する可能性があることが欧米を中心に知られている．しかし日本人のCBS発症に関与する 遺伝子については，単一遺伝子異常，疾患感受性遺伝子ともにまったくわかっておらず，今後多施設間で症例を集積，解析していく必要がある．
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日本神経学会 | 論文
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