一過性の筋力低下から回復し，10年間無症状であるdysferlin異常症の1例
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概要
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生来健康であったが18歳時に重労働への就労1.5カ月で歩行困難が出現し，横紋筋融解症をうたがわれたが安静などにより症状は改善をみとめ，以後10年間は無症状であるdysferlin異常症の男性患者を報告した．血清CK値が2,000U/L前後の高値を持続したので18歳時に筋生検をおこなったが，当時は診断確定ができなかった．後に保存検体の免疫染色でdysferlin欠損をみとめ，遺伝子検索ではdysferlin遺伝子の変異（c.2997G>Tとc.3373delG）をみとめた．10年間，無症状で経過している点が特徴的であった．
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日本神経学会 | 論文
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