極長鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素（ＶＬＣＡＤ）欠損症の２２歳女性例に対する食事療法の試み
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概要
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15歳時から横紋筋融解症をくりかえした極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の22歳女性に対し，再発予防目的で炭水化物の頻回摂取，および中鎖・短鎖脂肪酸を主体とした脂質摂取による食事療法を開始した．約3年が経過し，再発は消失した．本症の脂肪酸代謝障害に対する根本的治療はないが，飢餓状態，疲労などの誘発因子の除去に関する生活指導とともに，食事療法が再発予防に対し重要と思われた．
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日本神経学会 | 論文
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