ＧＪＡ１２ 遺伝子変異をみとめず，新規の白質ジストロフィーがうたがわれた１例
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概要
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症例は50歳女性である．3歳頃に歩行障害で発症し，眼振，小脳失調，痙性麻痺などが緩徐に進行し，頭部MRIで髄鞘低形成と思われる所見をみとめた白質ジストロフィーの1例を経験した．両親はいとこ婚で姉に同様の症状があり，遺伝形式は常染色体劣性遺伝と考えられた．GJA12 遺伝子変異はみとめず，また既報の常染色体劣性遺伝を呈するhypomyelinating leukodystrophy症例と比較して，下肢の著明な末梢神経障害をみとめた点，発症年齢がやや高く経過が長い点，歩行障害で発症した点が特徴的で，新規の白質ジストロフィーがうたがわれた．
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