ＭＲＩにて脳梁膨大部に一過性の異常信号をみとめたＣｈａｒｃｏｔ‐Ｍａｒｉｅ‐Ｔｏｏｔｈ病の１例
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概要
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症例は34歳の男性である．思春期より下肢遠位筋の筋力低下，筋萎縮および足の変形をみとめ，病歴や各種所見よりX連鎖性Charcot-Marie-Tooth病（CMTX）と推定した．経過中，頭部MRIにて一過性の脳梁膨大部異常信号を呈したが，脳梁離断症状はともなわなかった．これまで，CMTXにおける類症が少数例報告されており，本例の病態には乏突起膠細胞上のgap junctionを形成するconnexin32蛋白の発現異常に加え，星状膠細胞の一過性機能障害の関与も推定された．
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