脊髄小脳失調症１０型の分子遺伝学的解析
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
脊髄小脳失調症10型（spinocerebellar ataxia type 10：SCA10）は小脳失調とてんかんを主徴とする優性遺伝性神経変性疾患であり，家系によりその臨床症状は多様性に富む．その遺伝子変異は，ATXN10のイントロン9にあるATTCT5塩基リピートの不安定異常伸長である．5塩基病としてヒト唯一のものであり，リピート病として最大の変異を示すものの一つである．SCA10 ATTCTリピートは，他のリピートとことなる高次構造をとり，特有のinstability patternを示す．ATXN10の機能は十分判明していないが，神経発現の強い細胞質内局在タンパクであり，ニューロン生存に重要な役割を果たしていると考えられている，SCA10の病態メカニズムは，単純なloss-of-functionやgain-of-functionでは説明がつかない．SCA10研究が，病態が依然として明らかでない非翻訳領域リピート病解明の一助になることを期待している．
- 日本神経学会の論文
日本神経学会 | 論文
- 書字動作の神経科学 : 書字運動の計算理論モデルを中心に
- 重症筋無力症に合併した難治性バセドウ眼症の1例
- 神経サルコイドーシスの診断基準案
- 大腸癌とその転移にともなう凝固線溶系の異常により脊髄円錐部出血をきたした1例
- 垂直性共同視麻痺を呈した両側延髄内側梗塞の1例