Ｅｔｒｅｔｉｎａｔｅが奏効したＰａｃｈｙｏｎｙｃｈｉａ Ｃｏｎｇｅｎｉｔａ Ｔｙｐｅ２の１例
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概要
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Pachyonychia congenita(PC)は,1906年Jadassohn-Lewandowskyにより初めて記載された先天性の外胚葉性形成異常を示す稀な遺伝性疾患で,症状より大きく2型に分類されている。今回我々は,19歳男性で爪甲の肥厚,足蹠の角化及び水疱形成,毛孔角化症,縮毛·起立毛などの毛髪異常,多汗症,steatocystoma multiplexなどの症状を認めたPC type 2(Jackson-Lawler type)と思われる症例を経験した。先天歯のない点,起立毛がみられた点が過去の報告と異なり,新たな遺伝子変異が原因かも知れないと思われた。治療はetretinate内服が奏効し,患者の満足が得られた。
- 日本皮膚科学会西部支部の論文
日本皮膚科学会西部支部 | 論文
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