若年発症サルコイドーシス/Blau症候群
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
家族歴のあるブラウ症候群と弧発例の若年発症サルコイドーシスは，ともにNOD2の恒常活性変異体を基盤として肉芽種を来す疾患である．本邦で同定されたNOD2変異は，R334Wが最多である一方，R334Q変異が少なく，1例報告である変異が多数存在するのが特徴である．また，世界で初めて6塩基欠失症例が発見された．本症は経過とともに足関節背面や手背などに無痛性の柔らかい腫脹が出現し，特徴的な所見として診断価値が高い．この嚢腫状腫脹と経過とともに顕在化する可動性を残した指趾中節関節の屈曲拘縮は，若年性特発性関節炎との鑑別からも有用である．このようにブラウ症候群/若年発症サルコイドーシスの臨床像は特徴的であるため，医療関係者等の関心を高めることができれば，現時点では病態に基づいた特異的な加療法は存在しないものの，生活に支障を来す重度障害の予防は可能であると思われる．
論文 | ランダム
- 内痔核に対する結紮切除術 (特集 必読 一冊に凝縮した研修医のための手術書) -- (肛門疾患)
- 稀な肛門癌の診断と治療--基底細胞癌および類基底細胞癌,Paget病,Bowen病 (特集 肛門疾患診療のすべて) -- (肛門部悪性腫瘍)
- 蠕動運動亢進 (特集 フローチャートでわかる! 術後の急変、対策マニュアル)
- ストーマを造設した場合のチェックポイント (消化器外科ナースの 術後の危険! チェックマニュアル) -- (第四章 場面別、術後の危険! チェックマニュアル)
- 直腸癌の穿通により発症したFournier's gangreneの1例