ミトコンドリア異常と疾患
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概要
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ミトコンドリア異常は,骨格筋のragged-red fiber (RRF)に代表される形態異常と電子伝達系酵素活性低下などの機能異常とで診断される.すなわちミトコンドリア病は臨床的特微と形態異常,生化学的異常に基づいて分類されてきたが,その中で臨床的特徴により分類されていたミトコンドリア病の3大病型(CPEO, MERRF, MELAS)のそれぞれに,特異的なミトコンドリアDNA変異がみつかり,病因との関係が追求されている.また, Leber病, Parkinson病や老化,およびAIDS治療薬のzidovudineなどとミトコンドリア異常との関連性についても新しい事実が追加されている.原因不明の神経疾患の中から,ミトコンドリア異常に由来する疾患がさらに増える可能性がある
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