骨髄増殖性腫瘍の診断と治療法の進歩
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概要
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骨髄増殖性腫瘍の疾患遺伝子として，チロシンキナーゼJAK2のV617F変異とエクソン12の変異，トロンボポエチン受容体（MPL）のW515L/K変異が最近発見された．疾患遺伝子の発見は，新たな遺伝子診断を可能にして，WHO診断基準の改訂につながった．さらに，新しい分子標的治療薬の開発を可能にした．本稿では，最近注目されている骨髄増殖性腫瘍の診断と治療法の進歩について解説する．
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