尿細管性アシドーシス1型を合併した糖原病1型(von Gierke病)における多発性蓚酸カルシウム結石の1例
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概要
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A case of multiple urinary stones in a patient with glycogen storage disease type 1 (GSD-1) is reported. In spite of the presence of hyperuricemia, these stones did not consist of uric acid, but mainly of calcium oxalate. Laboratory studies revealed distal renal tubular acidosis and hypocitraturia, but no significant abnormality in calcium metabolism. We discussed the mechanism of calcium stone formation in our case, and its prophylactic treatment by oral administration of citrate compound.
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