北海道における3歳児健診を利用したウィルソン病スクリーニング
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概要
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道央圏の岩見沢・小樽・北広島市3市で実施された3歳児検診時の尿検査検体を用いたウィルソン病(WND)のパイロットスクリーニングに関して報告した。本スクリーニングでは、尿中セルロプラスミン(Cp)濃度を指標とした。平成13年6月27日から平成14年1月18日までに、968名がWNDスクリーニング検査を受診し、受診率は90.4%に達し、WNDスクリーニングの高いニーズが明らかとなった。再検査数は68名、再検率は7.02%となった。要再検査検体では、正常と判定された群と比較し、有意な(p<0.001)Cp濃度の低下が認められた。再検査対象者のうち、12名について再々検査を実施した。現在までに、6名に対して精密検査受診勧奨を行った。2名が精密検査を受診し、1名について病因遺伝子の解析を実施した。
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